《科學》雜志官網日前報道了一項研究成果，將5萬人基因組數(shù)據與電子健康記錄結合后發(fā)現(xiàn)，每250個人中就有1人可能攜帶導致心臟病發(fā)作或中風的變異基因。

　　歐洲和美國的幾個項目積累了大量人群的DNA（脫氧核糖核酸），將這些數(shù)據與臨床信息相結合，可發(fā)現(xiàn)基因突變與疾病之間的聯(lián)系。

　　為了找到罕見的疾病變異體并將患者DNA結果整合到保健檔案中，美國賓夕法尼亞州丹維爾的蓋辛格保健系統(tǒng)與紐約的一家生物制藥公司，共同對50726名賓州患者進行了外顯子組（遺傳代碼中蛋白質編碼的組分，占整個基因組的1%）測序。患者平均年齡為61歲，大多數(shù)人來自賓州鄉(xiāng)村，98%的人有歐洲血統(tǒng)，他們同意分享電子病歷用于研究。

　　此次參與者中的3.5%具有明顯的與疾病相關的76種基因突變，比此前預期的2%要多。這些人被告知相關調查結果，以便根據需要調整保健措施。

　　研究人員進一步深入研究了已知的導致異常高膽固醇水平的3種基因的臨床影響。高膽固醇水平容易誘發(fā)心臟病和中風。正如預期的那樣，具有這些家族性高膽固醇基因變異的229人，比一般人患冠狀動脈疾病的可能性更大。

　　這些研究迄今為止尋找到的是共同遺傳標記，而非對疾病產生更大風險的罕見變異。田納西州心血管疾病遺傳學家丹尼爾·諾登說，篩選人群中的膽固醇升高變異很有意義。但研究具有局限性，畢竟5萬個樣本對于罕見基因變異來說，基數(shù)仍然較小。

　　若在進一步的研究中尋找導致新疾病的基因變體，需要采取諸如奧巴馬總統(tǒng)倡導的招募100萬志愿者的精準醫(yī)學研究計劃，或從退伍軍人事務部召集百萬退伍軍人的大規(guī)模采樣方法，這樣的項目將有助于弄清基因突變在引發(fā)少數(shù)民族罕見疾病中的作用。