央廣網(wǎng)北京3月3日消息（記者孫冰潔）三年前的一場(chǎng)“冰桶挑戰(zhàn)”讓罕見(jiàn)病逐漸進(jìn)入大眾視野，其實(shí)，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，我國(guó)目前約有1000萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者。近年來(lái)國(guó)務(wù)院和相關(guān)政府部門對(duì)罕見(jiàn)病高度關(guān)注，尤其是2017年相繼出臺(tái)了很多措施，如將部分罕見(jiàn)病用藥納入國(guó)家基本醫(yī)保等。本次兩會(huì)，北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、全國(guó)政協(xié)委員丁潔，將繼續(xù)就推動(dòng)將有明確診療指南和專家共識(shí)的罕見(jiàn)病分批納入國(guó)家醫(yī)保建言獻(xiàn)策。

　　罕見(jiàn)病患者更需多方關(guān)注

　　何為罕見(jiàn)��？根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，是指患病人口占總?cè)丝诒壤��?.065%至0.1%之間的疾病。這類病發(fā)病率極低，但患者總量不低。全世界目前已經(jīng)確診的就有7000種以上，約占人類疾病的10%；罕見(jiàn)病也是一類慢性嚴(yán)重性疾病，半數(shù)罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情惡化迅速，死亡率高。

　　從5年前擔(dān)任北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)委員開(kāi)始，原本從事兒科腎臟病學(xué)研究的丁潔，開(kāi)始有意識(shí)地關(guān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域，并先后在兩屆全國(guó)政協(xié)會(huì)議上提交罕見(jiàn)病相關(guān)提案。

　　令她欣慰的是，近年來(lái)國(guó)家相關(guān)部門對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注也在不斷上升，并相繼出臺(tái)了一系列政策。2017年4月，人社部公布的2017年版國(guó)家藥品目錄中，罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄；罕見(jiàn)病用藥進(jìn)口審批速度正在加快，相關(guān)支持政策也陸續(xù)出臺(tái)，據(jù)了解，目前已有超過(guò)130種罕見(jiàn)病藥物在國(guó)內(nèi)獲得批準(zhǔn)。

　　但丁潔也指出，目前我國(guó)的罕見(jiàn)病患者依然面臨著認(rèn)知不足、誤診漏診、無(wú)藥可醫(yī)等幾大難題。由于罕見(jiàn)病涉及兒童及成人等多學(xué)科，不少醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)知有限，因此存在高誤診、漏診的現(xiàn)狀，病人往往輾轉(zhuǎn)幾家醫(yī)院可能都無(wú)法確診，這為罕見(jiàn)病患者的后續(xù)治療帶來(lái)了較大阻礙。

　　數(shù)據(jù)顯示，30%以上的罕見(jiàn)病患者要經(jīng)5至10位醫(yī)生的診治，48.3%的患者被誤診為其他疾病，誤診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)5～30年。對(duì)此，丁潔表示：“罕見(jiàn)病患者令人堪憂的就醫(yī)狀況，更需要社會(huì)的全力關(guān)注、關(guān)心和幫助�！�

　　治療費(fèi)用高 罕見(jiàn)病醫(yī)保政策有待完善

　　值得一提的是，在治療方面，雖然部分罕見(jiàn)病有相應(yīng)的治療藥物，但對(duì)于確診的罕見(jiàn)病患者而言，面臨的最大問(wèn)題還在于“用不起藥”。由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低，藥品市場(chǎng)需求小，導(dǎo)致藥品研發(fā)和生產(chǎn)成本高，隨之治療費(fèi)用也高。

　　2012年罕見(jiàn)病發(fā)展中心與中國(guó)人民大學(xué)聯(lián)合開(kāi)展的“中國(guó)罕見(jiàn)病群體生存狀況調(diào)查”，對(duì)全國(guó)2133個(gè)罕見(jiàn)病患者家庭展開(kāi)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)突出問(wèn)題為罕見(jiàn)病醫(yī)療保障政策缺失。就醫(yī)療治療費(fèi)用報(bào)銷比例而言，78%的家庭只能報(bào)銷10%以下費(fèi)用或全部自己承擔(dān)。

　　丁潔指出，在缺乏相關(guān)的報(bào)銷醫(yī)療制度的保障下，一般家庭的患者都無(wú)法自費(fèi)承擔(dān)堅(jiān)持治療，或放棄治療因病致貧、因病返貧。

　　“盡管罕見(jiàn)病患者診治現(xiàn)狀不佳，但不代表治療上等于‘零’希望。實(shí)際上，部分罕見(jiàn)病在經(jīng)過(guò)規(guī)范治療后，患者依然可以回歸家庭、社會(huì)和正常生活�！倍�潔補(bǔ)充道。

　　可分期分批確定罕見(jiàn)病醫(yī)療病種范圍

　　針對(duì)以上情況，丁潔告訴記者，目前浙江、上海、天津、青島等十六個(gè)省市已經(jīng)開(kāi)始了罕見(jiàn)病醫(yī)保政策的創(chuàng)新和改革，并相繼探索了不同模式。而值得注意的是，雖然各省采取的方式不盡相同，但都為政府多部門協(xié)同工作、綜合辦理。丁潔認(rèn)為這為解決當(dāng)前的罕見(jiàn)病醫(yī)保困境提供了新思路，她建議人社部、民政部、財(cái)政部和衛(wèi)計(jì)委等多部門共同制定規(guī)范性文件，綜合我國(guó)目前經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平、醫(yī)�；�金結(jié)余、罕見(jiàn)病發(fā)病和診治情況，經(jīng)組織專家認(rèn)證，可分期分批地逐步確定罕見(jiàn)病醫(yī)療保障病種范圍。

　　“地方性的醫(yī)保制度在病種覆蓋以及人群覆蓋上有一定的局限性，構(gòu)建國(guó)家層面的罕見(jiàn)病藥物制度和醫(yī)療保障體系，這才是所有罕見(jiàn)病患者的真正終身保障�！倍�潔說(shuō)。