央廣網(wǎng)廣州5月12日消息（記者鄭澍 通訊員朱素穎）記者從中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院獲悉，該院細胞分子診斷中心在廣東省率先正式開展BRCA1/2基因高通量測序檢測服務(wù)。普通人群可以據(jù)此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢癌的發(fā)病風險。

　　據(jù)中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心副主任歐陽能太教授介紹，作為精準腫瘤外科治療中心的一部分，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院的基因檢測平臺完成了從FISH、熒光定量PCR、Sanger測序到高通量測序等的多層次檢測技術(shù)體系建設(shè)，近期完成了逾300例乳腺癌和卵巢癌病人胚系BRCA1/2基因突變測序檢測的臨床試驗，為乳腺癌、卵巢癌等疾病的預(yù)防、早期診斷及患病后治療方案的選擇提供指導(dǎo)。

　　歐陽教授進一步介紹說，基因檢測可以進行疾病的預(yù)測，普通人群可以據(jù)此了解到自己健康的遺傳因素，預(yù)測相關(guān)疾病發(fā)病的相對風險。醫(yī)生根據(jù)基因檢測的結(jié)果，對疾病的預(yù)防提出指導(dǎo)意見，對疾病的治療設(shè)計個體化方案。告知他們?nèi)绾芜M行科學的飲食和生活方式，提高個體的健康水平和生活質(zhì)量。此外，通過基因檢測，老百姓還能知道自己用哪些藥更為有效，從而避免了不必要的醫(yī)療支出，提高療效。

　　適宜進行檢查的人群主要有：家族中有人先后患有乳腺癌或卵巢癌，或發(fā)現(xiàn)雙側(cè)癌癥；家族中有兩人或以上在50歲之前患乳腺癌或卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者；本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要進行治療方案的選擇；其他BRCA1/2基因突變高風險人群。

　　據(jù)悉，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心已配備了熒光定量PCR儀、熒光顯微成像系統(tǒng)、基因分析儀及高通量測序儀等先進儀器設(shè)備，同時，實驗室技術(shù)人員進行了系統(tǒng)化培訓(xùn)。目前，已開展來源于血液、新鮮組織、石蠟包埋組織、胸腹水、細針穿刺細胞標本及尿液等標本的多項基因檢測，如尿液細胞FISH檢測，肺癌和結(jié)直腸癌等的EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS及PIK3CA等基因突變檢測，HPV基因分型、乙肝耐藥基因檢測、Septin9基因甲基化的結(jié)直腸癌早期篩查、他丁類藥代謝SLCO1B1與APOE基因多態(tài)性檢測、酒精代謝基因多態(tài)性檢測、BRCA1/2基因以及其它腫瘤多基因高通量測序檢測等等。運用國內(nèi)外認可的檢測手段為多種疾病的預(yù)警、篩查、早診、指導(dǎo)治療、療效監(jiān)測、預(yù)后判斷提供可靠依據(jù)。在腫瘤、遺傳病、優(yōu)生優(yōu)育、代謝病、感染性疾病等的診治中發(fā)揮快速、精確、特異的優(yōu)勢，輔助實現(xiàn)精準醫(yī)療，使患者得到最優(yōu)化治療。