央廣網(wǎng)北京4月20日消息(記者劉天思)2018年4月16日晚，河北張北縣7歲貧困患兒小心毅在家人及當(dāng)?shù)蒯t(yī)療保障小組的陪同下來到北京，一下車就來到北京兒童醫(yī)院，開始接受全面的檢查及治療。小心毅家為當(dāng)?shù)刎毨�戶，出�?0多天就被確診為苯丙酮尿癥，因經(jīng)濟(jì)困難和健康觀念等原因，未能得到及時(shí)治療，隨著孩子逐漸長大，反應(yīng)遲緩、不會(huì)說話等問題越來越突出，還出現(xiàn)了抽搐的癥狀。

　　4月16日晚8點(diǎn)，小心毅抵達(dá)北京兒童醫(yī)院。當(dāng)晚，倪鑫院長、王天有書記立即安排展開多學(xué)科會(huì)診，制定治療方案。針對(duì)家屬主訴患兒聽力障礙問題，首先為小心毅在聽力中心進(jìn)行了聲反射和行為聽力評(píng)估，初步評(píng)估提示患兒聽力在基本正常范圍內(nèi)。因檢查過程中發(fā)現(xiàn)患兒理解能力、配合能力都較差，醫(yī)院決定次日安排患兒進(jìn)行全面檢查。

　　17日上午，北京兒童醫(yī)院全院配合完成小心毅全面檢查工作，包括：血液、尿液等標(biāo)本的常規(guī)、激素水平、代謝水平、基因等檢驗(yàn)。17日15時(shí)，倪鑫院長主持、葛文彤副院長參加，醫(yī)務(wù)處組織神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌遺傳代謝科、耳鼻咽喉頭頸外科、營養(yǎng)膳食科、影像中心及首都兒科研究所等8名專家對(duì)患兒進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。各會(huì)診醫(yī)生現(xiàn)場(chǎng)詢問患者情況并檢查患者，詳細(xì)了解患者患病及診治經(jīng)過、飲食狀況、生長發(fā)育情況、家族史等，充分討論并提出診治意見。經(jīng)各位專家充分討論，匯總�？埔庖�，診斷小心毅患有苯丙酮尿癥、癥狀性癲癇、小頭畸形伴輕度營養(yǎng)不良。因小心毅苯丙酮尿癥錯(cuò)過3歲前的最佳治療期，為獲得目前情況下的最佳療效，需收住院做進(jìn)一步診治，制定藥物、飲食、語言及肢體康復(fù)等綜合方案并初步觀察療效。

　　17日16時(shí)22分，患兒被收入神經(jīng)內(nèi)科一病房，通過嚴(yán)密監(jiān)測(cè)患兒病情，進(jìn)行藥物控制，目前療效初步顯現(xiàn)。同時(shí)，結(jié)合血尿代謝篩查結(jié)果，邀請(qǐng)營養(yǎng)膳食科會(huì)診，制定適宜飲食方案。為進(jìn)一步明確小心毅家庭遺傳情況，19日，小心毅的姐姐也從張北縣來到了北京兒童醫(yī)院接受相關(guān)基因檢查，為后續(xù)遺傳咨詢、避免遺傳性疾病的再次發(fā)生做準(zhǔn)備。接下來，小心毅還將在北京兒童醫(yī)院進(jìn)行一段時(shí)間的綜合治療，待明確療效后出院接受慢病管理。