央廣網(wǎng)上海2月28日消息（記者楊靜）今天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，“Angelman綜合征國(guó)際論壇暨天使綜合征病友大會(huì)2021”線上論壇召開(kāi)。該論壇由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組共同發(fā)起，聚焦國(guó)際腦科學(xué)前沿和基因治療最新進(jìn)展、天使綜合征臨床挑戰(zhàn)與需求。

罕見(jiàn)病患兒就診中（央廣網(wǎng)發(fā) 受訪者供圖）

　　論壇上，來(lái)自國(guó)內(nèi)外的臨床醫(yī)生、科研人員、專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)學(xué)者和科學(xué)家們共同分享了國(guó)內(nèi)外天使綜合征的診療與研究進(jìn)展，介紹了天使綜合征臨床試驗(yàn)情況，并將患兒及家庭的需求作為出發(fā)點(diǎn)，共同探討這一疾病診治的發(fā)展前景。

　　天使綜合征是遺傳所致的神經(jīng)發(fā)育障礙罕見(jiàn)病之一，罹患該病的孩子通常面帶笑容、皮膚白皙，臨床往往表現(xiàn)出嚴(yán)重的發(fā)育遲緩、語(yǔ)言缺失、異常步態(tài)、特異的行為、難治性癲癇發(fā)作等，終生需要疾病照料，給家庭帶來(lái)了極大的負(fù)擔(dān)。據(jù)介紹，截止到目前，全國(guó)已有近千名的天使綜合征患兒在冊(cè)登記，涵蓋34個(gè)省市自治區(qū)直轄市。今天，復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院免疫科、腎臟科、風(fēng)濕科、血液科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌遺傳代謝科、骨科、肝病科以及分子診斷中心等數(shù)個(gè)臨床重點(diǎn)科室的專(zhuān)家，在該院互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院平臺(tái)，為廣大罕見(jiàn)病家庭提供全方位的罕見(jiàn)病義診服務(wù)。

　　據(jù)了解，多年來(lái)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院積極投身罕見(jiàn)病診療與研究事業(yè)中，特別是在包括難治性癲癇，天使綜合征，普拉德-威利綜合征，先天性高胰島素血癥，原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳性肝病、炎癥性腸病、血液腫瘤等多種罕見(jiàn)病的綜合治療上積累了豐富臨床經(jīng)驗(yàn)和扎實(shí)的研究基礎(chǔ)。