科普篩查知識(shí)有了新渠道

　　3月下旬，山西省生殖科學(xué)研究所（原山西省人口計(jì)生委科研所）新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室微信公眾平臺(tái)正式運(yùn)行。新生兒家屬可以通過(guò)這一平臺(tái)，了解、咨詢遺傳代謝、耳聾基因篩查工作�！斑@一平臺(tái)的運(yùn)行，為家屬了解新生兒篩查知識(shí)提供了更多便利，開通了新生兒出生缺陷篩查知識(shí)科普的新渠道。”山西省生殖科學(xué)研究所所長(zhǎng)郭興萍介紹。

　　平臺(tái)設(shè)有新篩簡(jiǎn)介、新篩項(xiàng)目等主菜單，下設(shè)項(xiàng)目簡(jiǎn)介、篩查條件、篩查流程、采血規(guī)范、遺傳咨詢、救助項(xiàng)目、救助咨詢等12個(gè)子菜單。“其中，項(xiàng)目簡(jiǎn)介和篩查條件主要是針對(duì)新生兒家屬的，兩個(gè)模塊可以使家屬了解新篩項(xiàng)目的意義、內(nèi)容、方式和免費(fèi)篩查條件等信息。”郭興萍介紹，“篩查流程和采血規(guī)范是針對(duì)采血單位醫(yī)護(hù)人員的，兩個(gè)模塊相當(dāng)于采血培訓(xùn)手冊(cè)，可供醫(yī)護(hù)人員了解篩查流程和操作規(guī)范�！�

　　平臺(tái)運(yùn)行伊始，科普的功能和作用就顯現(xiàn)出來(lái)。晉城市澤州縣的劉女士剛剛產(chǎn)子，起初由于不了解新生兒篩查的必要性，聽(tīng)說(shuō)醫(yī)生要從孩子的腳后跟采集血樣化驗(yàn)，擔(dān)心會(huì)給新生兒造成痛苦，和家人很猶豫。后來(lái)，聽(tīng)從醫(yī)生建議，關(guān)注了新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室微信公眾平臺(tái)，仔細(xì)閱讀了里面的科普知識(shí)，劉女士明白了篩查的重要性，當(dāng)即簽署知情同意書，進(jìn)行檢測(cè)。

　　隨著平臺(tái)的建立，大量篩查流程、采血規(guī)范、免費(fèi)事宜等都在上面發(fā)布，成為從事檢測(cè)工作的醫(yī)護(hù)人員學(xué)習(xí)和操作的好幫手。平臺(tái)還成為檢測(cè)后報(bào)告解釋和隨訪的好工具。忻州市忻府區(qū)的王女士是一位短鏈�；�輔酶A脫氫酶缺乏癥患兒的母親，認(rèn)真閱讀該平臺(tái)中代謝病項(xiàng)目簡(jiǎn)介后，她對(duì)這一遺傳代謝性疾病有了初步認(rèn)識(shí)。之后，她向篩查專家薛晉杰、孟衛(wèi)京進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，交流比較順暢，大大提高了溝通效率。另外，有少數(shù)家屬在做完新篩檢測(cè)后，更換了聯(lián)系方式，微信平臺(tái)就可作為電話隨訪的補(bǔ)充，提高隨訪效率。

　　46縣篩查工作初見(jiàn)成效

　　新生兒篩查一般是在嬰兒出生后3天內(nèi)，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝性疾病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查。有部分先天性疾病，早期癥狀不明顯，一旦發(fā)病不僅會(huì)造成永久性損傷，甚至危及生命。

　　新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室主任李紅霞介紹，以三甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥為例，這是一種先天性代謝缺陷病，以尿中3-甲基巴豆酰甘氨酸和3-羥基異戊酸升高為特征，形成有機(jī)酸尿癥及繼發(fā)性肉堿缺乏，是一種罕見(jiàn)的先天性代謝缺陷病，不同患兒可以出現(xiàn)不同臨床表現(xiàn)，有喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、陣發(fā)性嘔吐、嗜睡、昏迷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常等，其他表現(xiàn)如上呼吸道感染、脂肪肝等。其治療通常限制蛋白質(zhì)飲食，并主張高糖飲食，補(bǔ)充左旋肉堿。早期發(fā)現(xiàn)、干預(yù)者，預(yù)后較好；發(fā)病越早、有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者，預(yù)后較差。新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室自2015年6月初到2016年12月底，共篩查樣本71734例，其中確診1例，攜帶者4例。截至目前，均已通知家屬并給予飲食和治療建議。

　　2012年《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》報(bào)道我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，其中有明顯可見(jiàn)出生缺陷的約25萬(wàn)例。據(jù)調(diào)查，山西省殘疾人口為202.9萬(wàn)人，占總?cè)藬?shù)的6.04%，其中，出生缺陷造成的殘疾比例較大。

　　2015年4月，在中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)和山西省出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)的資助和領(lǐng)導(dǎo)下，山西省開展了新生兒遺傳代謝性疾病篩查和干預(yù)救助項(xiàng)目。從2015年6月開始，山西省生殖科學(xué)研究所承擔(dān)了省內(nèi)6市新生兒檢測(cè)項(xiàng)目，工作內(nèi)容包括新生兒多種遺傳代謝性疾病與耳聾基因篩查，截至2016年底，已覆蓋呂梁、晉城、朔州、忻州、晉中、大同6市的46個(gè)縣（市、區(qū)），累計(jì)檢測(cè)多種遺傳代謝性疾病71734人，初篩陽(yáng)性724人，查出基因突變者24人，最終確診陽(yáng)性患兒22人，攜帶者11人，共涉及苯丙酮尿癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、高苯丙氨酸血癥等遺傳代謝病11種。同時(shí)，完成耳聾基因篩查34671人，查出陽(yáng)性樣本1681人，其中先天性耳聾3例，藥物敏感性耳聾110例，耳聾基因突變攜帶者1568例。

　　三級(jí)預(yù)防減少出生缺陷

　　諸多出生缺陷發(fā)生的原因尚不明確，李紅霞介紹，根據(jù)目前篩查的情況，可以發(fā)現(xiàn)近親結(jié)婚容易導(dǎo)致遺傳代謝性疾病，如高平市的一對(duì)夫婦為近親屬關(guān)系，兩人均為三甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥突變基因的攜帶者，如果生孩子，會(huì)有1/4概率將疾病遺傳給孩子。而不幸的是，他們的兒子出生后，被確診為這一疾病患者。另外，高齡夫婦也可能是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的因素。因此做好對(duì)公眾的孕前、孕產(chǎn)期保健，對(duì)新生嬰兒實(shí)行三級(jí)預(yù)防篩查是非常必要的。

　　郭興萍介紹，出生缺陷的預(yù)防工作主要分三級(jí)。一級(jí)預(yù)防是婚前及孕前階段綜合干預(yù)，主要通過(guò)婚前和孕前體檢。準(zhǔn)備結(jié)婚或要孩子的年輕人最好到專業(yè)機(jī)構(gòu)做一次全面體檢，結(jié)合體檢結(jié)果，醫(yī)生可對(duì)某些遺傳缺陷作出明確診斷，并根據(jù)其傳遞規(guī)律，推算出“影響下一代優(yōu)生”的風(fēng)險(xiǎn)程度，從而幫助結(jié)婚雙方制定婚育決策，以減少或避免不適當(dāng)婚配和遺傳病兒的出生。

　　二級(jí)預(yù)防是通過(guò)孕期篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生。孕婦在懷孕期間要定期做產(chǎn)檢，尤其是高齡產(chǎn)婦，唐氏篩查和超聲檢查是懷孕期間必不可少的檢查。

　　三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療，避免或減輕致殘，保證患兒的生活質(zhì)量。孩子出生以后，產(chǎn)房大夫、助產(chǎn)士等要對(duì)新生嬰兒做全面仔細(xì)的檢查，看有沒(méi)有異常情況，肉眼觀察不到的，可通過(guò)對(duì)血液檢查或做新生兒疾病篩查，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)治療。（記者秦洋）